Eng
/
Tur
22/04/2015
Akraba evliliği ve Erkek İnfertilitesi
En az bir ortak ataya sahip bireylere ‘akraba’, akrabalar arasında yapılan evliliklere de ‘akraba evliliği’ denilmektedir. Ülkemizde akraba evliliği yaygın bir evlenme geleneğidir. Birinci kuzen evlilikleri toplumumuzda sık görülmektedir. Toplumumuzda erkek kardeşlerin çocuklarıyla, kız kardeşlerin çocuklarının kan bağının farklı olduğu inancı genetik danışmanlık sırasında sıkça rastlanmaktadır. Türkiye’de akraba evliliği sıklığı incelendiğinde; Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması (TNSA) verilerine göre, akraba evliliği sıklığı 1968’de % 29.2, 1983’de % 20.9, 1988’de %21.1, 1993’de % 23, 1998’de % 25.1 ve 2003’de % 22 tespit edilmiştir. Bölgesel olarak Türkiye’de akraba evliliği sıklığı değişim göstermektedir. Batıdan doğuya gidildikçe sıklık artmakta doğu ve güneydoğuda oranlar %40’lara ulaşmaktadır.   Akraba evliliklerinin çocuklara etkisi nasıl olur? Her çocuk anne ve babasının özelliklerini taşır. Anne ve babanın özellikleri kromozomlar üzerindeki genlerle çocuklara aktarılır. Bu genler çifttir. Aynı soydan gelen kişilerin gen özellikleri benzerdir. Anne ve babada hastalığa yol açmayan ve taşıyıcı olarak sahip oldukları bozuk genin çocuğa geçmesiyle hastalıklı çocuk sahibi olma riski vardır. Ancak her çocuk hasta olacaktır denemez.   Akraba Evliliklerinde En Sık Rastlanan Hastalıklar ·Kan Hastalıkları, ·Göz, kulak, kalp ve şeker hastalıkları, ·Zekâ geriliği, fenilketonüri, ·Vücut yapısındaki bozukluklar   Akraba evliliğinin Erkek Üreme Sağlığı üzerine etkisi   2008 yılında yapılan bir çalışmada erkeklerde çocuk sahibi olamama ile akraba evliliğinin ilişkisi araştırılmıştır. Lübnan’da yapılan bu çalışmada yakın akraba evliliği yapan çiftlerin erkek çocuklarında kısırlık görülme oranının, akraba evliliği yapmayan çiftlerin erkek çocuklarına oranla daha yüksek görüldüğü bildirilmiştir. Annesi ve babası akraba olan erkeklerde, azoospermi yani menide hiç sperm olmaması durumu ve şiddetli sperm sayısı azlığı da daha sık olarak tespit edilmiştir.   Üretim bozukluğu nedeniyle başvuran ve mikro TESE operasyonu gerçekleştirdiğim kendi hastalarımdaki verileri incelediğimde 512 erkeğin özgeçmişinde anne ve babanın akraba olup olmadıklarını sorguladığımda yakın akraba olduklarını söyleyenlerin sayısının 112 olduğunu (%22) tespit ettim. Bu oran Türk Toplumu'nda genel olarak akraba evliliği sıklığına benzer bir özellik göstermektedir.  Akraba evliliği yapan çiftlerin bazılarında ise birden fazla erkek çocuğun azoospermi yani menide hiç sperm olmaması durumunu görebilmekteyiz. Özellikle bu ailelerde yeni yöntemler uygulanarak yapılacak olan genetik araştırmalar sperm üretimi üzerinde etkili olabilecek yeni genlerin keşfinde önemli bilgiler sağlayabileceğini düşünüyoruz. Azoospermi olan erkeklerin dışında menide sperm azlığı olan veya tanımlanamayan infertilite problemi olan erkeklerin anne ve babalarında akraba evliliği olma sıklığının da incelenmesi gerekmektedir. Ayrıca akraba evliliğinin yaygın olduğu Türk Toplumu'nda batı toplumlarına kıyasla üreme sağlığı ile ilgili sorunların görülme sıklığını etkileyip etkilemediği araştırılması gereken bir diğer konudur.
Devamını Oku...
14/03/2015
Genetik Başkalaşım
DNA üzerinde kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Bazen DNA üzerindeki gen dizilimde değişimler olabilir, bunun sonucu kodlamanın yanlış okunması ile bozuk protein sentezlenebilir veya protein sentezi durabilir. Bu mikro ortamdaki başkalaşımın çocuklara aktarılması bir takım değişimleri de beraberinde getirebilir. Son yıllarda bilgisayar yardımıyla yapılan analizlerin daha hızlı ve doğru sonuçlara ulaşmamızı sağlamasıyla bu başkalaşımların ebeveynlerin hangisinden kaynaklandığı anlaşılabilmektedir. Değişimin nedeni baba İnsanda yeni mutasyonların gelecek kuşaklara aktarılmasında son yıllardaki araştırmalar esas olarak anne değil babadan geçen genlerin rol oynadığını göstermektedir. Çocuklardaki genetik yapının incelenmesinde başkalaşıma uğramış olan genlerin oluşumunda babadan gelen genlerin anneden gelen genlere göre 6 ila 9 kat daha fazla rolü olduğu tespit edilmiştir. Genç erkeklerde değişime katkı sağlıyor İleri yaşta baba olanların çocuklarında genç yaştaki erkeklere göre daha fazla genlerde başkalaşım görüldüğü hatta otizm, şizofreni ve başka ileri yaş kalıtsal hastalıkların ileri yaşta baba olanların çocuklarında görülme sıklığının arttığı bilinmekteydi. İlgi çekici yeni bir araştırma çok genç yaşta çocuk sahibi olan erkeklerin yine çok genç yaşta çocukları olan kadınlara göre 5 kat daha fazla genetik başkalaşıma neden olduğunu gösterdi. Bu çalışma Cambridge Üniversitesi bilim adamlarının Avrupa, Asya ve Afrika kıtalarındaki 24097 DNA örneklerinden yaptıkları analizlerin sonucunda ortaya çıktı. Yani erkekler delikanlı çağlarında da olsa  veya dede olma çağında da baba olsa genetik değişimde aynı oranda rol oynamaktalar. Dolayısıyla erkeklerin genetik olarak başkalaşıma uğramış genler üzerindeki etkisi kadınlardan gelen genlere göre daha fazla. Bunu göz önüne alarak baba adaylarının tüm yaşamları boyunca kendilerine özen göstermeleri gelecek kuşakların sağlığı açısından da önem taşımaktadır. 
Devamını Oku...
12/03/2015
Azospermi Hastaları Nasıl Çocuk Sahibi Olabilir?
İlaçla tedavi edemediğimiz azospermi hastalarının çocuk sahibi olmaları için günümüzdeki tek çözüm; Mikro TESE operasyonudur. Çünkü bu yolla testis dokularından elde edebileceğimiz spermleri, mikroenjeksiyon yoluyla eşlerinin yumurtalarına aktararak başarılı bir şekilde embriyo gelişimini ve gebeliği sağlayabiliyoruz. Genel olarak ortalamaya baktığımızda sperm bulma başarısı % 50 civarındadır. Ancak örneğin inmemiş testisi olan erkeklerde, buluğ çağından önce testis indirme operasyonu geçirmiş olanlarda ve testis boyutları iyi düzeylerde ise % 65-70 oranlarında sperm bulma şansımız var.  Geçmişte hiç şans tanınmayan, kromozom yapı bozukluğu olan erkeklerde bile bu yeni teknikle sperm elde etme oranımız ortalamalara yükseldi. Hatta 47,XXY klinefelter sendromu diye adlandırdığımız, genetik yapı bozukluğu olan erkeklerde bile testis dokusundan sperm bularak sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliyoruz.
Devamını Oku...
Sorunlarınızı hemen çözün
Randevu Alın