Baba Olmak İstiyorum | Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu
Tur
30/06/2015
X Kromozomu ve Sperm Üretimi
X Kromozomu ve Sperm Üretimi
Erkek ve kadın ayrımını yapan genetik yapımızda bulunan X ve Y kromozomlarıdır. Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir. Kız çocuklar anne ve babadan gelen iki X kromozomundan oluşurlar. Yani kadınlarda diğer kromozomlarda olduğu gibi cinsiyet tayinini yapan X kromozomu da iki tanedir. Ancak erkekte X kromozomunun karşısında ondan çok daha küçük olan Y kromozomu bulunmaktadır. Kadın ile erkek arasındaki farklılık bu küçük, bilinen 80 tane gen içeren Y kromozomundan kaynaklanmaktadır. Ancak Y kromozomu üzerindeki genler türün devamı için çok önemli olduğunu  ve bir kısmının kaybında erkeklerde sperm üretiminin bozulmasına hatta tamamen kaybına yola açtığını biliyoruz. Buna rağmen kadınlarda var olan X kromozomu 1000 in üzerinde gen içermekte ve evrim süresince Y kromozomundaki birçok gen kaybolup kromozom küçülürken, X kromozomundaki genlerin büyük bir kısmının korunduğunu biliyoruz. Bu da bu kromozom üzerindeki genlerin vazgeçilmez önemde olduğunu düşündürüyor.   X kromozomu üzerinde bulunan Tex11 adlı genin insanda sperm üretimini etkilediği New England Journal of Medicine Mayıs 2015 sayısında Alex Yatsenko ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada ilk kez ortaya konmuş oldu. Sperm üretiminin belli bir dönemden sonra gelişememesine neden olarak X kromozomu üzerindeki Tex11 adı verilen genin değişime uğraması (mutasyonu) olduğu tespit edildi. Azoospermik hastalarımın soy geçmişini araştırırken annesinin erkek kardeşinde yani dayılarında çocuk sahibi olma ile ilgili problemi olduğunu ifade eden pek çok erkek olduğunu fark ettim. Bu ailelerde anneden gelen X kromozomunun erkek çocukta üreme işlevi bozukluğuna yol açabileceğini düşündürmekteydi. Bu çalışma ile X kromozomu üzerindeki genlerin sperm üretimindeki öneminin anlaşılması için bir adım atılmış oldu ancak sperm üretiminde rol oynayan 500-1000 arası gen olduğu tahmin edildiğine göre daha işin çok başında olduğumuz açıkça anlaşılmakta...
Devamını Oku...
21/06/2015
BABA OLMAK
BABA OLMAK
Ellerinden tuttuğunuzda bir daha eskisi gibi olamıyorsunuz. Bebeğinizi kucakladığınızda, hayatta hep eksikliğini hissettiğiniz bir duygunun içinde bulursunuz kendinizi. Herhalde tarifi en zor duygulardan bir tanesidir baba olma duygusunu anlatmak. Yavrunuzla birlikte fedakârlığın bir başka tanımı da olduğunu öğrenirsiniz. Bakış açınız, duygularınız, yaşayış tarzınız, kısacası hayatınıza anlam katan her şey baba olduktan sonra yerine oturur. Unutamadığınız anılarınızda yanınızda hep babanız vardır, sizin çocuğunuzun da anılarının başkahramanı siz oluverirsiniz. Hayatınıza yepyeni bir pencere açılır, baba olmak o pencereden ailenle birlikte geleceğe doğru umutla bakmaktır. En önemlisi de çok büyük emekler vererek aslında adım adım beraber büyüdüğünüz gerçeğini kabullenmektir. Kendi babanızın da sıklıkla söylediği gibi; ‘’Baba olunca anlayacaksın.’’ Bir baba için evladının gülümsemesi her şeye bedeldir, sizin ve çocuklarınızın her zaman gülümsemesi umuduyla, Babalar Günü’nüz kutlu olsun.
Devamını Oku...
22/04/2015
Akraba evliliği ve Erkek İnfertilitesi
Akraba evliliği ve Erkek İnfertilitesi
En az bir ortak ataya sahip bireylere ‘akraba’, akrabalar arasında yapılan evliliklere de ‘akraba evliliği’ denilmektedir. Ülkemizde akraba evliliği yaygın bir evlenme geleneğidir. Birinci kuzen evlilikleri toplumumuzda sık görülmektedir. Toplumumuzda erkek kardeşlerin çocuklarıyla, kız kardeşlerin çocuklarının kan bağının farklı olduğu inancı genetik danışmanlık sırasında sıkça rastlanmaktadır. Türkiye’de akraba evliliği sıklığı incelendiğinde; Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması (TNSA) verilerine göre, akraba evliliği sıklığı 1968’de % 29.2, 1983’de % 20.9, 1988’de %21.1, 1993’de % 23, 1998’de % 25.1 ve 2003’de % 22 tespit edilmiştir. Bölgesel olarak Türkiye’de akraba evliliği sıklığı değişim göstermektedir. Batıdan doğuya gidildikçe sıklık artmakta doğu ve güneydoğuda oranlar %40’lara ulaşmaktadır.   Akraba evliliklerinin çocuklara etkisi nasıl olur? Her çocuk anne ve babasının özelliklerini taşır. Anne ve babanın özellikleri kromozomlar üzerindeki genlerle çocuklara aktarılır. Bu genler çifttir. Aynı soydan gelen kişilerin gen özellikleri benzerdir. Anne ve babada hastalığa yol açmayan ve taşıyıcı olarak sahip oldukları bozuk genin çocuğa geçmesiyle hastalıklı çocuk sahibi olma riski vardır. Ancak her çocuk hasta olacaktır denemez.   Akraba Evliliklerinde En Sık Rastlanan Hastalıklar ·Kan Hastalıkları, ·Göz, kulak, kalp ve şeker hastalıkları, ·Zekâ geriliği, fenilketonüri, ·Vücut yapısındaki bozukluklar   Akraba evliliğinin Erkek Üreme Sağlığı üzerine etkisi   2008 yılında yapılan bir çalışmada erkeklerde çocuk sahibi olamama ile akraba evliliğinin ilişkisi araştırılmıştır. Lübnan’da yapılan bu çalışmada yakın akraba evliliği yapan çiftlerin erkek çocuklarında kısırlık görülme oranının, akraba evliliği yapmayan çiftlerin erkek çocuklarına oranla daha yüksek görüldüğü bildirilmiştir. Annesi ve babası akraba olan erkeklerde, azoospermi yani menide hiç sperm olmaması durumu ve şiddetli sperm sayısı azlığı da daha sık olarak tespit edilmiştir.   Üretim bozukluğu nedeniyle başvuran ve mikro TESE operasyonu gerçekleştirdiğim kendi hastalarımdaki verileri incelediğimde 512 erkeğin özgeçmişinde anne ve babanın akraba olup olmadıklarını sorguladığımda yakın akraba olduklarını söyleyenlerin sayısının 112 olduğunu (%22) tespit ettim. Bu oran Türk Toplumu'nda genel olarak akraba evliliği sıklığına benzer bir özellik göstermektedir.  Akraba evliliği yapan çiftlerin bazılarında ise birden fazla erkek çocuğun azoospermi yani menide hiç sperm olmaması durumunu görebilmekteyiz. Özellikle bu ailelerde yeni yöntemler uygulanarak yapılacak olan genetik araştırmalar sperm üretimi üzerinde etkili olabilecek yeni genlerin keşfinde önemli bilgiler sağlayabileceğini düşünüyoruz. Azoospermi olan erkeklerin dışında menide sperm azlığı olan veya tanımlanamayan infertilite problemi olan erkeklerin anne ve babalarında akraba evliliği olma sıklığının da incelenmesi gerekmektedir. Ayrıca akraba evliliğinin yaygın olduğu Türk Toplumu'nda batı toplumlarına kıyasla üreme sağlığı ile ilgili sorunların görülme sıklığını etkileyip etkilemediği araştırılması gereken bir diğer konudur.
Devamını Oku...
Sorunlarınızı hemen çözün
Randevu Alın